Doenças Raras

Quais são?

As doenças raras na OncoHematologia são um grupo bastante diferente de patologias (doenças) e entre as mais prevalentes temos as Histiocitoses (Langerhans, Erdheim-Chester, Rosai Dorfman), a doença de Castleman, a doença da IgG4 e a Amiloidose.

Sintomas

Por serem doenças muito distintas entre si, cada uma pode se apresentar de forma única ou compartilhar alguns sintomas menos específicos.

Histiocitose de Langerhans: diabetes insipidus, lesões ósseas, lesões de pele e comprometimento pulmonar.

Erdheim-Chester: dor óssea, diabetes insipidus, massas ou tumores retroperitoniais, xantelasmas (lesões de pele com aspecto de bolinhas de gordura).

Rosai Dorfman: geralmente se apresenta com aumento dos gânglios (principalmente pescoço) e pode apresentar lesões de pele.

Doença de Castleman: aumento dos linfondos (gânglios ou ínguas), febre, perda de peso.

Doença da IgG4: tumores no abdome e em outras áreas, pancreatite de repetição.

Amiloidose: lesões em volta do olho, aumento da língua, urina espumosa, comprometimento dos rins, comprometimento do coração.

Diagnóstico

Praticamente todas essas doenças raras citadas têm o diagnóstico feito a partir da biópsia do órgão com suspeita de estar acometido. Outros exames como marcadores genéticos ou exames de imagem como PET-CT podem ser usados, mas o diagnóstico final deverá ser após a análise da biópsia pelo médico patologista.

Tratamento

Histiocitose de Langerhans: quimioterapia, radioterapia, cirurgia em alguns casos, ou em casos da presença da mutação V600E do gene BRAF pode-se usar uma medicação específica.

Erdheim-Chester: Imunoterapia com Interferon, quimioterapia e em casos da presença da mutação V600E do gene BRAF pode-se usar uma medicação específica.

Rosai Dorfman: uso de corticoides e em alguns casos quimioterapia.

Doença de Castleman: cirurgia em alguns raros casos, medicação que inibe uma molécula importante nesta doença chamada interleucina 6 e em raros casos quimioterapia.

Amiloidose: quimioterapia associado a anticorpos monoclonais (drogas que se ligam a um receptor que a célula doente expressa) e em alguns casos Transplante Autólogo de Medula Óssea.