Testes genéticos são aliados para mulheres diagnosticadas com câncer de mama
A Sociedade Americana de Oncologia Clínica (American Society of Clinical Oncology – ASCO), em parceria com a Sociedade Americana de Cirurgia Oncológica (Society of Surgical Oncology – SSO) publicaram recentemente, no Journal of Clinical Oncology, a recomendação de submeter à testagem genética todas as pacientes com histórico pessoal de câncer de mama, diagnosticado até os 65 anos de idade, independente do histórico familiar da doença. Referência mundial no tratamento do câncer, a ASCO reuniu para esta publicação vários especialistas de diversos centros de referência mundial no tratamento do câncer. Após revisão sistemática da literatura médica, este grupo elaborou o mais atual consenso sobre testagem genética de pacientes com câncer de mama, sugerindo uma importante ampliação na oferta de testes genéticos em relação a diretrizes anteriores.
A Sociedade Americana de Cirurgiões de Mama (American Society of Breast Surgeons – ASBS), já preconizava, desde 2017, a realização de testes genéticos de maneira universal, ou seja, em todas as mulheres com câncer de mama, independentemente da idade, diagnóstico ou da história familiar de câncer. Essa abordagem tinha como intuito identificar o maior número possível de pacientes portadoras de síndromes de câncer de mama hereditário, possibilitando tratamento e rastreamento de novos cânceres de maneira diferenciada da população em geral, que em sua maioria desenvolve cânceres esporádicos (que acontecem ao acaso e devido à influência de fatores de risco, como idade acima de 50 anos, obesidade, tabagismo, entre outros).
Por exemplo, pacientes portadoras de determinadas mutações genéticas e que já passaram por um evento câncer de mama tem um risco de até 50% de desenvolver um segundo tumor de mama, na mama oposta. Além do risco aumentado de novos cânceres, já temos atualmente disponíveis drogas específicas para pacientes portadoras de síndromes de câncer de mama hereditário, utilizadas no tratamento de pacientes com mutações nos genes BRCA. Sem dúvida, reconhecer o status genético de pacientes com câncer de mama nos dias de hoje é essencial para a realização do melhor planejamento terapêutico possível.
De acordo com o Inca (Instituto Nacional do Câncer) são esperados 704 mil casos novos de câncer no Brasil para cada ano do triênio 2023-2025, com destaque para as regiões Sul e Sudeste, que concentram cerca de 70% da incidência. O tumor maligno mais incidente no Brasil é o de pele não-melanoma (31,3% do total de casos), seguido pelos de mama feminina (10,5%), próstata (10,2%), cólon e reto (6,5%), pulmão (4,6%) e estômago (3,1%). Em homens, o câncer de próstata é predominante em todas as regiões, totalizando 72 mil casos novos estimados a cada ano do próximo triênio, atrás apenas do câncer de pele não melanoma. Já nas mulheres, o câncer de mama é o mais incidente (depois do de pele não melanoma), com 74 mil casos novos previstos por ano até 2025.
A avaliação genética é uma importante aliada de pacientes e equipes médicas na avaliação da probabilidade de desenvolvimento do câncer. Estes exames não diagnosticam o câncer, apenas indicam se a paciente é portadora de mutação genética hereditária que confere risco aumentado para o desenvolvimento de diversos tipos de cânceres. “Por isso, realizar exames periódicos e adotar hábitos de vida saudáveis são as medidas preventivas mais eficientes”, explica a Dra. Allyne Cagnacci, oncologista clínica e oncogeneticista do Centro Especializado em Oncologia do Hospital Alemão Oswaldo Cruz. A especialista esclarece que os exames genéticos são importantes para elaborar a melhor estratégia de acompanhamento e tratamento dos pacientes, seja ele cirúrgico ou medicamentoso, na prevenção e rastreamento de novos tumores, na orientação de estilo de vida e orientação familiar. Esta avaliação também pode ser oferecida para pessoas sem histórico pessoal de câncer, mas com múltiplos casos da doença na família e que queiram saber dos seus riscos de desenvolver o câncer.
Um exemplo é o da atriz Angelina Jolie, que juntamente com sua equipe médica, optou pela retirada preventiva das mamas e ovários após testes genéticos comprovarem que ela sofria de uma alteração genética que indicava 80% de probabilidade de desenvolver tumor nas mamas, a mutação nos genes BRCA. “A indicação dessa investigação genética não é somente indicada para pacientes com câncer de mama. Existem diretrizes internacionais que preconizam que outros pacientes oncológicos devem ser testados, como pacientes com câncer de pâncreas, com câncer de intestino abaixo dos 50 anos de idade, entre outros. Por este motivo é importante a realização de consulta médica, na qual é realizado aconselhamento genético e mapeamento dos casos de câncer na família, fornecendo informações importantes para que seu médico possa solicitar o teste genético mais compatível com seu caso”, diz a oncologista.
Como o teste é realizado: o Centro Especializado em Oncologia do Hospital Alemão Oswaldo Cruz conta com um serviço de Oncogenética, que realiza coleta de amostras de saliva ou sangue do paciente, encaminhando o material coletado a laboratório especializado, para pesquisa de alterações em genes relacionados com aumento de risco para desenvolvimento de câncer. Essa avaliação do DNA permite que as equipes médicas e assistenciais elaborem um plano de cuidado individualizado e específica para aquele paciente.
Mapeamento genético: através de uma amostra de sangue ou saliva é possível determinar se uma pessoa tem um risco maior de desenvolver câncer ao longo da vida. Esse risco é afetado por fatores externos, como alimentação e hábitos de vida.
“Todas as manifestações do câncer são consequências de uma alteração genética que ocorrem em células previamente saudáveis. Após esta alteração, as células começam a se proliferar de maneira acelerada e desordenada, causando o câncer. Em torno de 90% dos cânceres são esporádicos, nos quais estas mutações genéticas são causadas pelo próprio desgaste do organismo, vindos com a idade avançada e com a exposição a fatores de risco, como obesidade, tabagismo, sedentarismo, entre outros fatores. Em cerca de 10% dos cânceres, entretanto, essas alterações genéticas são hereditárias, ou seja, transmitido dos pais para os filhos e presentes desde o nascimento. Nestes casos, os cânceres tendem a surgir em idade mais jovem e com padrões diferentes do habitual. A mutação dos genes BRCA1 e BRCA2 são as mais comuns. Estes genes têm como função reparar nosso DNA. Quando mutados, perdem esta função e deixam seus portadores mais predispostos a terem diversos tipos de câncer”, explica a Dra. Allyne Cagnacci.
“Por esta razão, testar mais pacientes e reconhecer melhor essa população de maior risco é fundamental para melhorar a prevenção, aumentar as taxas de diagnóstico precoce e oferecer melhor tratamento do câncer”, esclarece a oncogeneticista.
