A doença de Fabry é uma condição genética rara, que causa graves sintomas por todo o organismo. No Brasil, foram registrados cerca de 250 casos da doença. Em todo o mundo, esse número sobe para 25 mil pessoas sofrendo com a enfermidade.
Como a doença de Fabry surge
De acordo com o médico nefrologista do Hospital Alemão Oswaldo Cruz, Precil Menezes, a doença de Fabry é consequência de uma mutação no gene GLA, que fica no cromossomo X, um dos cromossomos sexuais. Esse gene dá origem à enzima alfa-galactosidase A, que atua nos lisossomos e possui sua função reduzida em função da mutação.
“O ser humano possui dois cromossomos sexuais: X e Y. O homem possui os cromossomos sexuais (XY) e a mulher (XX). Logo, como o homem possui apenas um cromossomo X, sempre que ele herdar da mãe o cromossomo com a mutação, manifestará a doença de forma grave”, aponta o especialista.
Já a mulher tem dois cromossomos X (herdados do pai e da mãe). E, durante a fase embrionária, há a inativação de um desses cromossomos X. Se na maioria das células o cromossomo X inativado for saudável, restará mais cromossomos com a mutação. Assim, a doença se manifestará de forma mais grave.
“Entretanto, se na maioria das células o cromossomo X inativado for o doente, restará mais cromossomos X saudáveis. Portanto, a doença se manifestará de forma mais branda”, esclarece.
